Эпилептические синдромы у детей

Эпилептические синдромы у детей

Эпилептические синдромы у детей

Первые упоминания об эпилепсии относятся еще ко временам древнего Вавилона. Более века назад Джон Хьюлингс Джексон определил эпилепсию как «периодически возникающие излишние и беспорядочные разряды нервной ткани». Согласно современному определению, эпилепсия - это состояния, характеризующиеся повторными, относительно стереотипными припадками. Термином «эпилепсия» объединяют целую группу болезней, проявляющихся повторными пароксизмальными приступами.

Долгое время считалось, что эпилепсия - это заболевание, посланное Богом.

Самый древний трактат, в котором упоминается эпилепсия - это вавилонские таблички (2000 г. до н.э.), которые находится в Британском музее.

В V в. до н.э. Греки назвали ее «священной болезнью».

Первое описание этой болезни дается в трактате Гиппократа, и тут она уже называется «эпилепсия». Гиппократ высказал предположение, что возможная причина этого заболевания - церебральное нарушение. Эта гипотеза о церебральной дисфункции будет признана только в 19 веке, с развитием неврологии.

Незнание этого заболевания, нежелание лечить больных, человеческий страх и непонимание привели к тому, что на протяжении 200 лет к больным эпилепсией относились как к изгоям общества. Но, в то же время, История знает знаменитых людей, которые имели это заболевание, среди которых: Юлий Цезарь, Достоевский, ван Гог, Мольер, Наполеон Бонапарт.

В 19 веке появляется новая медицинская дисциплина - неврология, которая уже не будет тесно связана с психиатрией.

В 1857 году выходит в свет первый эффективный препарат от эпилепсии - успокаивающее средство, которое начали производить сначала в Европе, а потом и в США.

В 1873 году работы невролога Джона Хьюлингса Джексона сделали важный вклад в наше современное сознание и понимание эпилепсии. Он выдвинул гипотезу о том, что эпилептические приступы провоцируются электрическими разрядами в мозге, и что характер таких приступов связан с локализацией и функционированием очагов этих разрядов.

В 1920 году немецкий психиатр Ганс Бергер разработал технику электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Эта техника позволяет определять и измерять электрическую активность мозга, тем самым подтверждая гипотезу Хьюлингса Джексона.

Благодаря тому, что ЭЭГ позволяет локализировать участки эпилептических разрядов, стало возможным нейрохирургическое лечение. Первые операции проводятся во Франции с 50-хх годов.

В это же время, наряду с ЭЭГ существенно улучшается медикаментозное лечение. Совершенствуются такие препараты как фенобарбетал (1912) и фенитоин, путем улучшения их молекулярной формулы.

На сегодняшний день различные современные виды терапии позволяют успешно лечить это заболевание у 70% пациентов. Страна, которая больше всех продвинулась в сфере исследования и открытия в области эпилепсии - это Франция, и процент успешного лечения этого заболевания составляет 97%, будь то терапевтическое, хирургическое или радиохирургическое лечение.

Определение и распространенность эпилепсии

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, протекающее в виде преимущественно судорожных припадков с потерей сознания и изменениями личности. Эпилепсия может быть самостоятельным заболеванием (генуинная эпилепсия) и симптоматической (вследствие воспалительных заболеваний, опухолей, травм головного мозга).

Эпилепсия - самое частое из серьезных пароксизмальных расстройств функций мозга. Ее распространенность, по данным официальной статистики, зависит от включения в число установленных диагнозов так называемых «единичных» (или изолированных) судорог, бессудорожных приступов, а также фебрильных судорог. На долю последних, как указывал еще 35 лет назад J.G. Millichap, может приходиться до 2% всех заболеваний в детском возрасте. В настоящее время считается, что в общей популяции распространенность эпилепсии составляет 0,3-2%, а среди детей - 0,7-1%.

По оценкам, доля людей, страдающих эпилепсией в активной форме (то есть с продолжающимися приступами или потребностью в лечении) на данный момент составляет от 4 до 10 на 1000 человек. Однако ряд исследований, проведенных в развивающихся странах, позволяет предположить, что эта доля варьируется от 6 до 10 на 1000 человек. Во всем мире эпилепсией страдают около 50 миллионов человек.

В развитых странах ежегодное число новых случаев заболевания на уровне всего населения составляет от 40 до 70 на 100000 человек. В развивающихся странах этот показатель нередко бывает почти вдвое выше из-за повышенного риска воздействия условий, которые могут привести к необратимым повреждениям мозга. Во всем мире примерно до 80% случаев эпилепсии регистрируется в развивающихся регионах. Риск преждевременной смерти, которому подвергаются люди, страдающие эпилепсией, в два-три раза превышает аналогичный показатель для общего населения.

Этиология и патогенез

Встречается эпилепсия и с еще невыясненной этиологией (в таких случаях применяют термины «эссенциальная», «идиопатическая» или «криптогенная эпилепсия»).

Эпилепсия сопровождается характерными изменениями обмена веществ. Многочисленные исследования показали изменения белкового, жирового, углеводного и водно-солевого обменов, нарушение кислотно-основного состояния (до припадка - алкалоз, после него - ацидоз), в связи с чем был предложен ряд теорий (аутоинтоксикация, нарушение функции желез внутренней секреции, в частности коры надпочечников). Однако противоречивые результаты исследований, а иногда и отсутствие явных сдвигов в обмене веществ у части больных эпилепсией оставляют под вопросом данную теорию. Перспективным явилось изучение обмена непосредственно в самой мозговой ткани.

Полученные с помощью специальных методов исследования данные свидетельствуют о таких изменениях метаболизма в мозге больных эпилепсией, которые в первую очередь обусловливает нарушения в проведении нервных импульсов. Обнаружено повышение проницаемости клеточной мембраны, ведущее к нарушению ионного равновесия и, следовательно, к относительной деполяризации нервных клеток.

Данная деполяризация скорее всего является непосредственной причиной эпилептического разряда. Указывается в частности на потерю клетками калия и задержку в клетках натрия и воды. Большое значение при эпилепсии имеет также нарушение обмена таких веществ, как ацетилхолин и гамма-аминомасляная кислота. При судорогах обнаруживаются нарушения обмена ацетилхолина - увеличивается содержание свободного ацетилхолина. Поэтому вскоре после судорожного припадка в ликворе содержится ацетилхолин, а введением ацетилхолина в свою очередь можно вызвать судороги. Гамма-аминомасляная кислота, образующаяся из глутамино-вой кислоты, в противоположность ацетилхолину обладает тормозящим действием, способствует подавлению проведения нервных импульсов. Уменьшение содержания ГАМК в мозге ведет к появлению судорог.

Обмен ГАМК тесно связан с пиридоксином (витамин и глутаминовой кислотой. Поэтому авитаминоз Вб приводит к возникновению судорог, а глутаминовая кислота характеризуется противосудорожным действием.

В настоящее время появляется все больше данных, доказывающих, что в патофизиологических механизмах эпилептического припадка большая роль принадлежит нарастающей скорости возбуждения нейронов и гиперсинхронизации, а также их сверхвозбудимости, что в свою очередь вызывается изменениями клеточного метаболизма, нарушениями обменных и ферментативных процессов.

Наряду с тонкими исследованиями обмена и структурных изменений электроэнцефалография занимает в современной диагностике ведущее место в изучении сложной проблемы сущности эпилепсии, особенно в вопросах локализации эпи-лептогенных импульсов.

В большинстве случаев при записи биотоков мозга больных эпилепсией наряду с искажением нормального альфа-ритма встречаются изменения в виде острых волн, пиков, характерных комплексов (сочетание быстрого и медленного потенциалов), а также медленных ритмов, идущих пароксиз-мально, или неправильных медленных колебаний. Наиболее отчетливо данные «эпилептоидные импульсы» проявляются во время эпилептических пароксизмов, но регистрируются они и в межприпадочном периоде.

Современная классификация

Классификация эпилептических синдромов базируется на следующих принципах:

Принцип локализации:

локализационно-обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) формы эпилепсии;

генерализованные формы;

формы, имеющие черты как парциальных, так и генерализованных.

Принцип этиологии:

симптоматические,

криптогенные,

идиопатические.

Возраст дебюта приступов:

формы новорожденных,

детские,

юношеские.

Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома:

абсансы,

миоклонические абсансы,

инфантильные спазмы и др.

Американские неврологи J.H. Menkes и R. Sankar предлагают различать первичную (идиопатическую), вторичную (симптоматическую) и реактивную эпилепсии. Для всех перечисленных эпилепсий могут быть характерны генерализованные или парциальные (фокальные) приступы.

Кроме того, на сегодняшний день активно используется классификация эпилепсий, эпилептических синдромов и схожих заболеваний, принятая Международной лигой по борьбе с эпилепсией (1989) в г. Нью-Дели (Индия). Эта классификация предусматривает наличие следующих рубрик.

. Локализационно-обусловленные формы (очаговые, фокальные, локальные, парциальные). 1.1. Идиопатические (с возрастзависимым началом): доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая); эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами; первичная эпилепсия чтения. 1.2. Симптоматические: хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия Кожевникова; приступы, характеризующиеся специфическими способами провокации; другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в мозге (лобная, височная, теменная, затылочная). 1.3. Криптогенные.

. Генерализованные формы эпилепсии. 2.1. Идиопатические (с возрастзависимым началом): доброкачественные семейные судороги новорожденных; доброкачественные судороги новорожденных; доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста; абсансная эпилепсия детская (пикнолепсия); абсансная эпилепсия юношеская; юношеская миоклоническая эпилепсия; эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения; другие идиопатические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше; формы, характеризующиеся специфическими способами провокации (чаще - фотосенситивная эпилепсия). 2.2 Криптогенные и / или симптоматические: синдром Веста (инфантильные спазмы); синдром Леннокса-Гасто; эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами; эпилепсия с миоклоническими абсансами. 2.3. Симптоматические. 2.3.1. Неспецифической этиологии: ранняя миоклоническая энцефалопатия; ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттерном «вспышка-угнетение» на ЭЭГ (синдром Отахара); другие симптоматические генерализованные формы эпилепсии, не названные выше. 2.3.2. Специфические синдромы.

. Эпилепсии, не имеющие четкой классификации, как парциальные так и генерализованные. 3.1. Имеющие как генерализованные, так и парциальные проявления: судороги новорожденных; тяжелая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста; эпилепсия с непрерывными пик-волнами во время медленного сна; приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау - Клеффнера); другие неклассифицируемые формы эпилепсии, не определенные выше. 3.2. Приступы, не имеющие четких генерализованных или парциальных признаков.

. Специфические синдромы. 4.1. Ситуационно обусловленные приступы: фебрильные судороги; приступы, возникающие только по причине острых метаболических или токсических нарушений. 4.2. Изолированные приступы или изолированный эпилептический статус.

Клинические проявления эпилепсии у детей характеризуются многообразием. В этой связи имеет смысл рассмотреть лишь некоторые особенности эпилептических припадков, возникающих в детском возрасте.

Прежде всего, следует отметить, что у детей первого года жизни, в силу преимущественного функционирования стволовых структур мозга, обычно отмечаются тонические припадки, клонический же компонент приступа формируется в более старшем возрасте.

Клиника

Симптоматика. Семиология и клиника различных эпилептических приступов детально описана во многих руководствах по эпилепсии. Вместе с тем, диагностике отдельных форм эпилепсии (эпилептических синдромов), в литературе уделено недостаточно внимания. Остановимся на критериях диагноза и принципах терапии основных эпилептических синдромов детского и подросткового возраста.

Детская абсанс эпилепсия

Абсансы - разновидность генерализованных бессудорожных приступов, характеризующаяся высокой частотой и короткой продолжительностью пароксизмов с выключением сознания и наличием на ЭЭГ специфического паттерна - генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц.

Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрастном интервале от 2 до 9 лет, составляя в среднем 5,3 лет. Возрастной пик манифестации - 4-6 лет, с преобладанием по полу девочек.

Клинически абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Аура, как и постприступная спутанность, не характерны. Продолжительность абсансов колеблется от 2-3 до 30 секунд, составляя в среднем 5-15 сек. Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, достигающая десятков и сотен приступов в сутки.

Абсансы с миоклоническим компонентом констатируются у 40% больных ДАЭ. Проявляются: миоклонией век; периоральным миоклонусом (ритмическое вытягивание губ наподобие «золотой рыбки»); периназальным миоклонусом (ритмическое подергивание крыльев носа). У ряда больных во время приступа отмечается однократное вздрагивание или несколько коротких слабых подергиваний мышц плечевого пояса и / или рук.

Абсансы с тоническим компонентом наиболее типичны для ДАЭ, наблюдаясь у 50% больных. Проявляются отклонением головы, а иногда и туловища, назад (ретро-пульсивные абсансы), тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону. Иногда во время приступа наблюдается легкое тоническое напряжение (чаще асимметричное) мышц верхних конечностей.

Абсансы с атоническим компонентом не характерны для ДАЭ и констатируются лишь в единичных случаях, в основном при атипичных формах. Проявляются внезапной потерей мышечного тонуса в мышцах рук (выпадение предметов), шеи (пассивный кивок), ног (атонически-астатические приступы). Атонические абсансы чаще относятся к атипичным абсансам (частота пик-волновых комплексов менее 2,5 Гц) в рамках синдрома Леннокса-Гасто.

Абсансы с вегетативным компонентом наблюдаются, в среднем, у 5% больных ДАЭ. Проявляются недержанием мочи в момент приступа, мидриазом, изменением цвета кожных покровов лица и шеи с появлением уртикарной сыпи на коже данных областей.

Абсансы с фокальным компонентом констатируются у 15% больных и значительно преобладают у пациентов с тоническими абсансами. Во время приступа появляется легкое унилатеральное напряжение мышц руки или лица, иногда с единичными миоклоническими подергиваниями; поворот головы и глаз в сторону. Следует помнить, что появление выраженных фокальных феноменов во время приступов настораживает в отношении наличия у больных парциальных пароксизмов. Автоматизмы в структуре абсансов наблюдаются у 35% пациентов, страдающих ДАЭ. Наиболее часто возникают автоматизмы жестов, фаринго-оральные и речевые.

Статус абсансов при ДАЭ отмечается с частотой около 10%. Данное состояние проявляется резким учащением абсансов, следующих один за другим непосредственно или с очень коротким интервалом. Наблюдается амимия, слюнотечение, двигательная заторможенность (ступор). Продолжительность статуса составляет от нескольких часов до нескольких суток.

Генерализованные судорожные приступы (ГСП) констатируются у 1/3 больных ДАЭ. С момента дебюта абсансов до присоединения ГСП проходит несколько месяцев или лет. В большинстве случаев ГСП присоединяются спустя 1-3 года после начала заболевания (65% в группе больных с ГСП), реже - в интервале 4-13 лет (35%). Преобладают редкие генерализованные тонико-клонические судорожные пароксизмы.

К факторам, провоцирующим учащение абсансов, относятся следующие: гипервентиляция; депривация сна; фотостимуляция; напряженная умственная деятельность или, наоборот, расслабленное, пассивное состояние. Гипервентиляция - основной провоцирующий фактор возникновения абсансов. Проведение 3-минутной гипервентиляции у нелеченных больных ДАЭ вызывает появление абсансов практически в 100% случаев; а у пациентов, получающих АЭП, служит одним из критериев эффективности медикаментозной терапии.

Частота выявляемой эпилептиформной активности в межприступном периоде при ДАЭ высока и составляет 75-85%. Наиболее типичный ЭЭГ паттерн - вспышки генерализованной пик-волновой активности. Частота пик-волновых комплексов варьирует от 2,5 до 4-5 в сек. (обычно 3 Гц - типичные абсансы).

Юношеская абсанс эпилепсия

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) - разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся основным видом приступов - абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения ГСП и характерными ЭЭГ изменениями в виде генерализованной пик-волновой активности с частотой 3 Гц и более.

Дебют абсансов при ЮАЭ варьирует от 9 до 21 года, в среднем 12,5 лет. У значительного большинства больных (75%) абсансы начинаются в сравнительно коротком временном промежутке - 9-13 лет. Важной особенностью ЮАЗ является частый дебют заболевания с ГСП - 40% случаев.

Абсансы у пациентов, страдающих ЮАЭ, проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Характерно преобладание простых абсансов, то есть приступов без какого-либо двигательного компонента. Продолжительность приступов составляет от 2 до 30 сек., в среднем 5-7 сек. Вместе с тем, у половины пациентов отмечаются очень короткие абсансы, не превышающие 3 сек. Характерной особенностью ЮАЭ является и относительно невысокая частота приступов по сравнению с ДАЭ. У большинства больных преобладают единичные абсансы в течение дня или 1 приступ в 2-3 дня.

Генерализованные судорожные приступы констатируются у большинства больных -75%. В группе больных с ГСП заболевание чаще дебютирует не с абсансов, а с тонико-клонических судорожных пароксизмов. ГСП характеризуются короткими нечастыми тонико-клоническими судорогами, возникающими обычно при пробуждении или засыпании.

В отличие от ДАЭ, гипервентиляция провоцирует возникновения абсансов не более чем у 10% больных ЮАЭ. ГСП у 20% больных провоцируются депривацией сна.

При ЗЗГ исследовании в межприступном периоде результаты, близкие к норме, констатируются у 25% пациентов. Основным ЭЭГ паттерном является генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц и более (4-5 в сек.), носящая преимущественно симметричный и билатерально-синхронный характер.

Список литературы

эпилепсия синдром приступ нервный

1.Зенков Л.Р. Лечение эпилепсии (Справочное руководство для врачей). М., 2001. 229 c.

2.Мухин K. Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. 319 с.

.Wyllie E., Wyllie R. Routine laboratory monitoring for serious adverse effects of antiepileptic medications: the controversy //Epilepsia. 1991. Vol. 32. Supp l. 5. S. 74-79.

.Справочник Видаль. Лекарственные препараты в России: Справочник. Изд. 8-е, исправл., перераб. и доп. М.: АстраФармСервис, 2002. 1488 с.

.Регистр лекарственных средств России «Энциклопедия лекарств» /Глав. ред. Г.Л. Вышковский. Изд. 9-е, перераб. и доп. - ООО «РЛС-2002». М., 2001. 1504 с.