Хромосомы
Хромосомы
Каждая клетка
тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке
всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по
длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы
достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары).
Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме
половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению
центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые
(ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ).
Хромосомы в
клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время
стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не
делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых
хроматином.
Хроматин
представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым
микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки)
хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе)
интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы.
Метафазная
хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида -
хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры.
Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих
сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В
зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы
хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена
посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические),
когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины;
палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу
хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые
(телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе
(хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть
вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый
спутником.
Изучение
химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они
состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными
исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и
изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития
клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют
значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур).
Хромосома как
комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру,
свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе
хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования.
Изменение числа
хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее
частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна,
обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая
же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000.
Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако
иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом
продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме -
Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых
жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни
из-за множественных пороков развития.
Достаточно
часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них
известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это
синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром
Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом
при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием
того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме.
В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты
умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в
пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно
наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки
развития других систем.
Список
литературы
Для подготовки
данной работы были использованы материалы с сайта http://gradusnik.ru/